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山川記代香さんと5万人に1人のトリーチャーコリンズ症候群について:NNNドキュメント

投稿日:2016-11-06 更新日:

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山川記代香(やまかわきよか)さん 22歳「5万人に1人の私~トリーチャー コリンズ症候群に生まれて~」と題して、11月6日深夜のNNNドキュメントで放送されます。

トリーチャー・コリンズ症候群とは、5万人に1人とも言われる、顔の骨が十分に発育しない先天性の障害で、発症率は家系に発症者がいなかった場合は孤発性、家系に発症者がいる場合は遺伝性で2分の1の確率で生まれる障害だそうです。

顔以外には障害の影響はありませんから、健常者と同じように生活をおくれます。

今回のドキュメンタリーで放送される山川清香さんも、大学を卒業し、今年の四月から社会人として一般採用枠と同じレベルで市役所にお勤めされています。

そんな、山川記代香さん「自分が伝えていける。伝えていかなきゃいけない」という想いが詰まったドキュメンタリー番組です。

ここでは、トリーチャー・コリンズ症候群について、また山川記代香さんがどのようにトリーチャー・コリンズ症候群と向かい合ってきたのかについてまとめてみました。

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トリーチャー・コリンズ症候群とは?

数年前に、トリーチャーコリンズ症候群での重症な例として、ジュリアナウェットモア(Juliana Wetmore)さんという少女が、いろんな場所で取り上げられたことがあり、病名についてはご存じの方もいらっしゃるかもしれません。

トリーチャー・コリンズ症候群とは?

トリーチャー・コリンズ症候群は、いくつかの奇形症候群(ナーガー症候群、ネイガー症候群)の一種とされていて、発見者のエドワード・トリーチャー・コリンズにちなんでつけられた病名です。

その奇形症候群の中のトリーチャー・コリンズ症候群は、顔の頬骨、顎骨がない病気で、骨が歪んでいたり、欠損しているために顔が歪んだように見える病気です。

骨が欠損していたり成長しなかったりするので、聴覚障害や呼吸障害などの症状を併発する場合もあるそうですが、通常は顔以外の障害はありません。

発症率は、5万人に1人の確率といわれていて、それは日本でも同じようです。

原因と発祥のメカニズムは?

トリーチャー・コリンズ症候群は染色体の異常や変異が原因とされており、発症ルートは2つです。

  1. 家系に発症者がいる場合 — 遺伝性で2分の1の確率
  2. 家系に発症者がいなかった場合 — 孤発性と言われる染色体の変異
トリーチャーコリンズ症候群

出典:ウィキペディア

異常遺伝子の型は?

異常遺伝子の型は、現時点で、TCOF1、POLR1C 、POLR1Dという染色体の変異が原因とされており、TCOF1染色体が最も多いようです。

1/2の確率というのは、かなり高い確率で発症することになりますね。

また、上記の図が示すとおり、潜在的に変異染色体を持っているとすれば、自分が発症していなくても、子供や孫が発症するリスクがあるほか、発症者が子供を産んだ場合は、子供、孫、またはひ孫がトリーチャーコリンズ症候群を発症する確率も高くなります。

トリーチャーコリンズ症候群の症状は?

1.下顎の形成不全
下顎がなかったり小さいために歯並びが、乱れてしまう傾向があります。

2.言葉の発音がうまくできない、喋れない
口の中に十分な空間がない場合は、滑舌が悪く、言葉が舌ったらずのように聞こえたり、上手く発音できない場合があります。
重度の症状で、顎の骨が形成されていない場合は、手話での会話が一般的です。

3.口唇裂、口蓋裂
口唇裂は、上唇から鼻の穴にかけて裂けてしまっている先天性の疾患で、口蓋裂は、上の歯茎や口腔内上辺が裂けている場合をいいます。

4.外耳奇形
耳たぶが、潰れているように見えたり、耳たぶの形をしていない場合があります。
また、ふさがっている場合は耳が聞こえないこともあり、この病気に多いのが難聴を一緒に併発する事です。

*山川さんご自身も耳の穴がないために、骨導補聴器を使用していらっしゃるとのことです。

5.下眼瞼欠損、下睫毛欠損
下まぶた、下まつげがない状態で、目が垂れ下がっているように見えるのも特徴の1つです。

6.後鼻孔狭窄
鼻が押し潰れたような形で、鼻の穴がふさがっている場合があります。
両方の鼻穴が塞がっていたり、鼻がきちんと形成されていない場合は、呼吸を最優先させるために喉に穴を開けて、気道を確保します。
そのあと、成長し、手術できる年齢になったと判断されてから鼻の形成をします。
後鼻孔狭窄は犬や猫などでも骨の形成不全の奇形としてみられます。

7.耳介前毛髪変位
髪の生え際が変位して、ほおのあたりまで髪の毛が生えている場合があります。

8.頬骨がない
頬骨がないために、眼球が垂れ下がり、目が外に広がったように見えます。

トリーチャーコリンズ症候群のコミュニティ

「太陽に向かって向きをかえていくひまわりのように」と、平成11年7月にトリチャーコリンズ症候群、ネイガー症候群、もしくは同じ様な病状の本人及びその家族で構成された【ひまわりの会】というコミュニティがあります。
⇒ ひまわりの会

口コミで広がって、今では0歳から、ご自身がトリチャーコリンズの大学生の方、大人の方、また、親子で入会されいている方などをあわせて、会員数は約60名ほどのコミュニティです。

年会費が必要になり、会員にならないと開放などは閲覧できませんが、以下のような活動内容になっています。

会報の発行(年2.3回)*会員のみなさんの入院、手術や進学の事などの近況報告の原稿で構成。

  • 集会(大阪で年2回、横浜で年1回)
  • 会員どうしの個々の交流

⇒ ひまわりの会

山川記代香さんについて

今年2016年の4月から、愛知・東海市役所に勤め1人暮らしをする山川記代香さん(22歳)は、三重・四日市市で、3人きょうだいの真ん中として生まれました。

ほかの家族や親戚に、同じトリーチャー・コリンズ症候群を持った方はいらっしゃいません。

山川さんは、耳の穴がないために骨導補聴器を使用し、あごの骨の不形成から滑舌もよくありませんが、あとは、健常者と全く変わりなく生活できています。

前向きになれたきっかけ

ただ、最初から今のように元気に前向きだったわけではありません。

生まれた瞬間から好奇の目にさらされ、人の視線におびえたてきた山川さんが前向きになったきっかけは、高校3年生のとき。

1人で全校生徒の前に立ち、障害について発表したことでした。

高校生の女の子は、心も体もまだまだ成長途中で、精神的にも不安定で多感な時期です。

しかも、高校3年生といえば、まだまだ17才か18才。

同級生たちがファッションや異性に関心が向く中、山川さんはずっとコンプレックスを抱えながら、自分を見つめていたのだろうと思います。

そして、自分を見つめて見つめて、いっぱいになった時にそれを上手に自信変えて、全校生徒の前での発表の場をチャンスにかえて、向かい風を追い風に変えて、すべてを自分のラッキー材料に変換できたのでしょうね。

それには、家族や友人や先生方といった、山川さんを取り巻く人達の暖かいものもたくさんあったはずです。

山川記代香さんのご親戚の方の書き込みがフェイスブックにありました。

山川記代香は姪っ子(義理の弟達の長女)です。
彼女が産まれて、知らされた時、「大変だなぁ」と「きっとみんな乗り越えて、強くて素敵な器の大きな家族になるんだろうな」と義理の弟家族の将来について考えましたが、当時、本人のことは正直わかりませんでした。
今は彼女の頑張りが私達に勇気と元気を与えてくれています。
素敵な女性に成長した彼女が私達皆んなの誇りです。

何事も諦めずに、今までどおり頑張って欲しいと願っております。

山川さんの今現在と今後の目標は?

高校を卒業した山川さんは、親元を離れ、日本福祉大学(愛知・美浜町)へ進学。

そして卒業後も地元へは戻らず、1人で生きる道を選び、今年4月に東海市役所に就職し、社会福祉課に配属され、一般採用職員とほぼ同じ職務を担っていらっしゃいます。

自立する中で芽生えた周囲への感謝は、支えられる側から支える側へと変りました。

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山川さんのフェイスブック

山川記代香さん自身のフェイスブックもありました。

自己紹介欄は、山川さんの今後の目標というか、人生を通してやっていきたいことだと思われる以下のようなメッセージが、フェイスブックの自己紹介欄に書かれていました。

愛犬と一緒の画像はとってもチャーミングです!

見た目の障害 ‥ 常に勝負!常に成長!常に思いやり、感謝の心を忘れずに…ʕ•ᴥ•ʔ‍最終目標:発信できる強い人間になる。

山川さん

出典:https://www.facebook.com/kiyoka.yamakawa.5

山川さんFB

出典:https://www.facebook.com/kiyoka.yamakawa.5

⇒ 山川記代香さんのフェイスブック

まとめと感想

私の住む自宅のそばにも、多分同じ障害かな?と思われる若い男性の方がいらっしゃいます。

普段は、帽子を深めにかぶって、マスクなどでお顔の殆どは隠れているのですが、友達数人と楽しそうにおしゃべりしながら歩いていらっしゃるのをたまに見かけます。

タレ目が特徴的なので、よく目に留まっていたのですが、山川さんの出演なさるこの番組で初めて、トリーチャー・コリンズ症候群という病気について知り、そういうことだったのか、と理解しています。

男性以上に、若い女性にとっての結婚や出産は人生の目標でもあり、夢の1つでもあるとおもうのです。

山川さんはそれに対して、どんな風に向かい合っていかれるのか?

「自分が伝えていける。伝えていかなきゃいけない」とおっしゃる山川さんの想いや生き方が、多くの方の励みになって、また、障害を持つ方への眼差しが暖かいものへと代わっていけば良いなと思います。

別サイトの関連記事もあります。

⇒ 石田祐貴のトリーチャーコリンズ症候群と書籍「顔ニモマケズ」について

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執筆者:


  1. 通りすがり より:

    ドキュメンタリー今見ました。
    彼女の勇気と、支えてくれた周囲の方々の優しさ、思いやりに涙が止まりません。

    ところで、フェイスブックへのリンクはご本人に承諾を得ましたか?
    リンク先は既に削除されています、本当に彼女のことを応援したいのなら、もう少しデリカシーのある対応をして欲しいと思います。

    • officeliberty より:

      通りすがりさん

      コメントありがとうございます。

      人を思いやること、応援することは難しいですね。
      山川さんのFBにはちゃんとアクセスできるようで、彼女の最終目標である「発信できる強い人間になる。」
      という決断と勇気はとても素敵だと感じました。

  2. なか3 より:

    生きる姿が他の人の心を動かせば、少し少しだけど、分かってくれる。
    この病気も、山川さんの気持ちも。
    がんばれ!

    • officeliberty より:

      なか3さん

      コメントありがとうございます!
      空を見上げて堂々と歩く山川さんは、本当に美しくて素敵でした。

      「自分が伝えていける。伝えていかなきゃいけない」という言葉に込められた山川さんの気持ちと決意は、番組を通して多くの人に届いたはずですよね。

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